Brustkrebs & BRCA1/​2‑Mutationen – Zwischen Herausforderung und Chance

Am Mon­tag, den 25. Sep­tem­ber, fällt der Start­schuss der BRCA-Woche, die den Brust­krebs­mo­nat Okto­ber einläutet ! 

In Anleh­nung an die “Natio­nal Her­edi­ta­ry Can­cer Week” zielt die Akti­ons­wo­che dar­auf ab, das Bewusst­sein für BRCA1/2-asso­zi­ier­ten Brust­krebs zu schär­fen. Denn : Brust­krebs ist nicht gleich Brust­krebs. Er kann ver­schie­de­ne Ursa­chen haben ; eine Ver­än­de­rung der BRCA1/2 (BReast CAncer)-Gene kann das Erkran­kungs­ri­si­ko für Frau­en um etwa das Fünf­fa­che erhö­hen. Das Wis­sen um das Vor­lie­gen einer BRCA1/2-Muta­ti­on bringt aller­dings auch erheb­li­che Vor­tei­le mit sich. Denn bestimm­te Erkrank­te kön­nen von ziel­ge­rich­te­ten The­ra­pien pro­fi­tie­ren, die spe­zi­ell auf ihre Situa­ti­on abge­stimmt sind. Dar­über hin­aus kön­nen auch gesun­de Men­schen mit BRCA1/2-Muta­ti­on von eng­ma­schi­gen Vor­sor­ge- und Früh­erken­nungs­maß­nah­men pro­fi­tie­ren, um eine mög­li­che Krebs­ent­ste­hung früh­zei­tig zu erken­nen und ent­spre­chend zu han­deln. Die Rele­vanz wird durch die Zahl der Betrof­fe­nen deut­lich. Jähr­lich erkran­ken rund 70.000 Frau­en und 700 Män­ner in Deutsch­land an Brust­krebs [1].

Was genau ist BRCA1/2 ?

Im täg­li­chen Leben sind unse­re Zel­len stän­dig den Fol­gen von DNA-Schä­den aus­ge­setzt, die durch ver­schie­de­ne Umwelt­ein­flüs­se oder spon­ta­ne Ereig­nis­se ver­ur­sacht wer­den. Effi­zi­en­te Repa­ra­turme­cha­nis­men sind daher für das rei­bungs­lo­se Funk­tio­nie­ren unse­rer Kör­per­pro­zes­se uner­läss­lich. Zahl­rei­che Gene spie­len dabei eine wich­ti­ge Rol­le, unter ande­rem die BRCA1/2-Gene, die jeder Men­schen in dop­pel­ter Aus­füh­rung in sei­nen Zel­len trägt. Sie tra­gen die Bau­an­lei­tung für BRCA1/​2‑Proteine, die an der Repa­ra­tur von DNA-Schä­den betei­ligt sind. Durch die­se Mecha­nis­men tra­gen die BRCA1/2-Gene dazu bei, den Orga­nis­mus vor einer Anhäu­fung von DNA-Schä­den und damit der Ent­ste­hung von Krebs zu schüt­zen [2].

Wel­che Rol­le spielt die Muta­ti­on der DNA-Repa­ra­tur-Gene BRCA1/2 bei Brustkrebs ? 

Lie­gen gene­ti­sche Ver­än­de­run­gen an den BRCA1/2-Genen, soge­nann­te Muta­tio­nen, vor, funk­tio­nie­ren bestimm­te DNA-Repa­ra­turme­cha­nis­men nicht mehr. Dadurch häu­fen sich DNA-Schä­den in den Zel­len an und die Wahr­schein­lich­keit, dass die­se ent­ar­ten und sich zu Krebs­zel­len ent­wi­ckeln, steigt. Neben dem erhöh­ten Brust­krebs­ri­si­ko erkran­ken Träger:innen einer BRCA1/2-Muta­ti­on im Durch­schnitt deut­lich frü­her als Per­so­nen ohne Muta­ti­on. Dar­über hin­aus sind Patient:innen mit die­sen Muta­tio­nen mit einem ungüns­ti­ge­ren Krank­heits­ver­lauf ver­bun­den und das Risi­ko für einen spä­te­ren Rück­fall oder das Auf­tre­ten ande­rer Krebs­ar­ten, wie zum Bei­spiel Eier­stock­krebs, ist erhöht [3].

BRCA1/2-Muta­ti­on : Eine Chan­ce für inno­va­ti­ve Behand­lungs­an­sät­ze mit ziel­ge­rich­te­ten Therapien

Trotz der Ver­schlech­te­rung der Pro­gno­se bie­tet die BRCA1/2-Muta­ti­on auch eine viel­ver­spre­chen­de Chan­ce : Für bestimm­te Patient:innen mit Brust­krebs und einer BRCA1/2-Muta­ti­on eröff­net sich die Mög­lich­keit für eine ziel­ge­rich­te­te The­ra­pie mit den soge­nann­ten PARP-Inhi­bi­to­ren. Die­se rich­ten sich gezielt gegen Schwach­stel­len der Krebs­zel­len, die durch die feh­ler­haf­te DNA-Repa­ra­tur auf­grund einer BRCA1/2-Muta­ti­on ent­ste­hen, wäh­rend gesun­de Zel­len weni­ger belas­tet wer­den. Die­se neu­ar­ti­gen The­ra­pie­an­sät­ze sind daher in der Regel bes­ser ver­träg­lich als her­kömm­li­che Che­mo­the­ra­pien und eröff­nen die Mög­lich­keit einer indi­vi­du­ell ange­pass­ten Behand­lung [4].

Wer kann sich tes­ten lassen ?

Die BRCA-Tes­tung kann einen ent­schei­den­den Vor­sprung ver­schaf­fen und ist in ver­schie­de­nen Situa­tio­nen ver­füg­bar. Patient:innen, die für eine The­ra­pie mit PARP-Inhi­bi­to­ren infra­ge kom­men oder mit einer mög­li­chen erb­li­chen Belas­tung für Brust- und/​oder Eier­stock­krebs kön­nen sich tes­ten las­sen. Auch gesun­de Rat­su­chen­de kön­nen sich bei einer soge­nann­ten auf­fäl­li­gen Fami­li­en­ana­mne­se unter­su­chen las­sen. Dies trifft zum Bei­spiel auf Per­so­nen zu, bei denen in der Fami­lie bereits eine erb­li­che BRCA1/2-Muta­ti­on nach­ge­wie­sen wur­de oder in deren Fami­lie gehäuft Brust­krebs oder Eier­stock­krebs auf­ge­tre­ten ist. Die genau­en Kri­te­ri­en sind hier ein­seh­bar. Die Kos­ten für den Test wer­den bei ent­spre­chen­der Indi­ka­ti­on von den Kran­ken­kas­sen über­nom­men [5].

Alles Wis­sens­wer­te über BRCA1/2-Muta­tio­nen

Um Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten umfas­sen­de und leicht ver­ständ­li­che Infor­ma­tio­nen zur Ver­fü­gung zu stel­len, haben die Astra­Ze­ne­ca GmbH und die MSD Sharp & Doh­me GmbH gemein­sam die Web­site gen​-wiss​heit​.de ins Leben geru­fen. Unter der Rubrik BRCA ( www​.gen​-wiss​heit​.de/​b​rca) fin­den sich alle wich­ti­gen Infor­ma­tio­nen zu BRCA1/2-Muta­tio­nen, deren Aus­wir­kung auf eine mög­li­che Erkran­kung und die Test­mög­lich­kei­ten ein­fach erklärt. Ent­de­cken Sie jetzt alles, was Sie über BRCA1/2-Muta­tio­nen wis­sen müssen !

Über Astra­Ze­ne­ca

Die Astra­Ze­ne­ca GmbH ist die deut­sche Toch­ter­ge­sell­schaft des bri­tisch-schwe­di­schen Phar­ma­un­ter­neh­mens Astra­Ze­ne­ca PLC. Astra­Ze­ne­ca (LSE/​STO/​Nasdaq : AZN) ist ein glo­ba­les, wis­sen­schafts­ori­en­tier­tes bio­phar­ma­zeu­ti­sches Unter­neh­men, das sich auf die Erfor­schung, Ent­wick­lung und Ver­mark­tung von ver­schrei­bungs­pflich­ti­gen Medi­ka­men­ten in den Berei­chen Onko­lo­gie, sel­te­ne Krank­hei­ten und Bio­phar­ma­zeu­ti­ka, ein­schließ­lich Herz-Kreis­lauf, Nie­ren und Stoff­wech­sel sowie Atem­we­ge und Immu­no­lo­gie, kon­zen­triert. Astra­Ze­ne­ca mit Sitz in Cam­bridge, Groß­bri­tan­ni­en, ist in über 100 Län­dern tätig. Die inno­va­ti­ven Medi­ka­men­te des Unter­neh­mens wer­den von Mil­lio­nen von Patient:innen welt­weit ein­ge­setzt. Wei­te­re Infor­ma­tio­nen auf www​.astra​ze​ne​ca​.de.

Über MSD

Bei MSD, in den USA und Kana­da bekannt als Merck & Co., Inc., Rah­way, NJ, USA, eint uns ein Ziel : Wir nut­zen füh­ren­de wis­sen­schaft­li­che Erkennt­nis­se, um auf der gan­zen Welt Leben zu ret­ten und mehr Lebens­qua­li­tät zu ermög­li­chen. Bereits seit über 130 Jah­ren ste­hen wir durch die Ent­wick­lung wich­ti­ger neu­er Medi­ka­men­te und Impf­stof­fe für Fort­schritt. Unser Anspruch ist es, als for­schen­des bio­phar­ma­zeu­ti­sches Unter­neh­men glo­bal füh­rend zu sein – und wir ent­wi­ckeln inno­va­ti­ve Gesund­heits­lö­sun­gen und Wirk­stof­fe, die die Prä­ven­ti­on und Behand­lung von Krank­hei­ten bei Men­schen und Tie­ren wei­ter ver­bes­sern. Wir för­dern Viel­falt und Inklu­si­on in unse­ren Teams welt­weit und han­deln jeden Tag ver­ant­wor­tungs­be­wusst, um allen Men­schen eine siche­re, nach­hal­ti­ge und gesun­de Zukunft zu ermöglichen.

Refe­ren­zen :

[1] Robert Koch-Insti­tut. Krebs in Deutsch­land 2017/2018, 13. Aus­ga­be, 2021. Ver­füg­bar unter : [ https://​ots​.de/​k​Y​K​ZrL] [letz­ter Zugriff : 15.08.2023]

[2] Doc­Check­F­le­xi­kon. DNA Dama­ge Respon­se. Ver­füg­bar unter : https://​fle​xi​kon​.doc​check​.com/​d​e​/​D​N​A​_​D​a​m​a​g​e​_​R​e​s​p​o​nse [letz­ter Zugriff : 18.07.2023]

[3] Leit­li­ni­en­pro­gramm Onko­lo­gie (Deut­sche Krebs­ge­sell­schaft, Deut­sche Krebs­hil­fe): Pati­en­tin­nen­leit­li­nie – Brust­krebs im frü­hen Sta­di­um. Ver­füg­bar unter : https://​ots​.de/​q​x​a​y9d [letz­ter Zugriff : 15.08.2023]

[4] Deut­sche Krebs­ge­sell­schaft. ONKO Inter­net­por­tal. Ziel­ge­rich­te­te The­ra­pie beim Brust­krebs. Ver­füg­bar unter : https://​ots​.de/​D​u​8​9cu [letz­ter Zugriff : 15.08.2023]

[5] Deut­sches Kon­sor­ti­um Fami­liä­rer Brust- und Eier­stock­krebs. Ver­füg­bar unter : https://​www​.kon​sor​ti​um​-fami​liae​rer​-brust​krebs​.de/​b​e​t​r​e​u​u​n​g​s​k​o​n​z​e​p​t​/​b​e​r​a​t​u​ng/ [letz­ter Zugriff : 15.08.2023]

DE-61131/2023

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Nadi­ne Fröh­ling, Mana­ger PR & Com­mu­ni­ca­ti­ons, Astra­Ze­ne­ca GmbH
Ellen Drechs­ler, Com­mu­ni­ca­ti­on Spe­cia­list, MSD SHARP & DOH­ME GMBH
Ori­gi­nal-Con­tent von : Astra­Ze­ne­ca, MSD SHARP & DOH­ME, über­mit­telt durch news aktuell