Am Montag, den 25. September, fällt der Startschuss der BRCA-Woche, die den Brustkrebsmonat Oktober einläutet!
In Anlehnung an die “National Hereditary Cancer Week” zielt die Aktionswoche darauf ab, das Bewusstsein für BRCA1/2-assoziierten Brustkrebs zu schärfen. Denn: Brustkrebs ist nicht gleich Brustkrebs. Er kann verschiedene Ursachen haben; eine Veränderung der BRCA1/2 (BReast CAncer)-Gene kann das Erkrankungsrisiko für Frauen um etwa das Fünffache erhöhen. Das Wissen um das Vorliegen einer BRCA1/2-Mutation bringt allerdings auch erhebliche Vorteile mit sich. Denn bestimmte Erkrankte können von zielgerichteten Therapien profitieren, die speziell auf ihre Situation abgestimmt sind. Darüber hinaus können auch gesunde Menschen mit BRCA1/2-Mutation von engmaschigen Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen profitieren, um eine mögliche Krebsentstehung frühzeitig zu erkennen und entsprechend zu handeln. Die Relevanz wird durch die Zahl der Betroffenen deutlich. Jährlich erkranken rund 70.000 Frauen und 700 Männer in Deutschland an Brustkrebs [1].
Was genau ist BRCA1/2?
Im täglichen Leben sind unsere Zellen ständig den Folgen von DNA-Schäden ausgesetzt, die durch verschiedene Umwelteinflüsse oder spontane Ereignisse verursacht werden. Effiziente Reparaturmechanismen sind daher für das reibungslose Funktionieren unserer Körperprozesse unerlässlich. Zahlreiche Gene spielen dabei eine wichtige Rolle, unter anderem die BRCA1/2-Gene, die jeder Menschen in doppelter Ausführung in seinen Zellen trägt. Sie tragen die Bauanleitung für BRCA1/2‑Proteine, die an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt sind. Durch diese Mechanismen tragen die BRCA1/2-Gene dazu bei, den Organismus vor einer Anhäufung von DNA-Schäden und damit der Entstehung von Krebs zu schützen [2].
Welche Rolle spielt die Mutation der DNA-Reparatur-Gene BRCA1/2 bei Brustkrebs?
Liegen genetische Veränderungen an den BRCA1/2-Genen, sogenannte Mutationen, vor, funktionieren bestimmte DNA-Reparaturmechanismen nicht mehr. Dadurch häufen sich DNA-Schäden in den Zellen an und die Wahrscheinlichkeit, dass diese entarten und sich zu Krebszellen entwickeln, steigt. Neben dem erhöhten Brustkrebsrisiko erkranken Träger:innen einer BRCA1/2-Mutation im Durchschnitt deutlich früher als Personen ohne Mutation. Darüber hinaus sind Patient:innen mit diesen Mutationen mit einem ungünstigeren Krankheitsverlauf verbunden und das Risiko für einen späteren Rückfall oder das Auftreten anderer Krebsarten, wie zum Beispiel Eierstockkrebs, ist erhöht [3].
BRCA1/2-Mutation: Eine Chance für innovative Behandlungsansätze mit zielgerichteten Therapien
Trotz der Verschlechterung der Prognose bietet die BRCA1/2-Mutation auch eine vielversprechende Chance: Für bestimmte Patient:innen mit Brustkrebs und einer BRCA1/2-Mutation eröffnet sich die Möglichkeit für eine zielgerichtete Therapie mit den sogenannten PARP-Inhibitoren. Diese richten sich gezielt gegen Schwachstellen der Krebszellen, die durch die fehlerhafte DNA-Reparatur aufgrund einer BRCA1/2-Mutation entstehen, während gesunde Zellen weniger belastet werden. Diese neuartigen Therapieansätze sind daher in der Regel besser verträglich als herkömmliche Chemotherapien und eröffnen die Möglichkeit einer individuell angepassten Behandlung [4].
Wer kann sich testen lassen?
Die BRCA-Testung kann einen entscheidenden Vorsprung verschaffen und ist in verschiedenen Situationen verfügbar. Patient:innen, die für eine Therapie mit PARP-Inhibitoren infrage kommen oder mit einer möglichen erblichen Belastung für Brust- und/oder Eierstockkrebs können sich testen lassen. Auch gesunde Ratsuchende können sich bei einer sogenannten auffälligen Familienanamnese untersuchen lassen. Dies trifft zum Beispiel auf Personen zu, bei denen in der Familie bereits eine erbliche BRCA1/2-Mutation nachgewiesen wurde oder in deren Familie gehäuft Brustkrebs oder Eierstockkrebs aufgetreten ist. Die genauen Kriterien sind hier einsehbar. Die Kosten für den Test werden bei entsprechender Indikation von den Krankenkassen übernommen [5].
Alles Wissenswerte über BRCA1/2-Mutationen
Um Betroffenen und Interessierten umfassende und leicht verständliche Informationen zur Verfügung zu stellen, haben die AstraZeneca GmbH und die MSD Sharp & Dohme GmbH gemeinsam die Website gen-wissheit.de ins Leben gerufen. Unter der Rubrik BRCA ( www.gen-wissheit.de/brca) finden sich alle wichtigen Informationen zu BRCA1/2-Mutationen, deren Auswirkung auf eine mögliche Erkrankung und die Testmöglichkeiten einfach erklärt. Entdecken Sie jetzt alles, was Sie über BRCA1/2-Mutationen wissen müssen!
Über AstraZeneca
Die AstraZeneca GmbH ist die deutsche Tochtergesellschaft des britisch-schwedischen Pharmaunternehmens AstraZeneca PLC. AstraZeneca (LSE/STO/Nasdaq: AZN) ist ein globales, wissenschaftsorientiertes biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von verschreibungspflichtigen Medikamenten in den Bereichen Onkologie, seltene Krankheiten und Biopharmazeutika, einschließlich Herz-Kreislauf, Nieren und Stoffwechsel sowie Atemwege und Immunologie, konzentriert. AstraZeneca mit Sitz in Cambridge, Großbritannien, ist in über 100 Ländern tätig. Die innovativen Medikamente des Unternehmens werden von Millionen von Patient:innen weltweit eingesetzt. Weitere Informationen auf www.astrazeneca.de.
Über MSD
Bei MSD, in den USA und Kanada bekannt als Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA, eint uns ein Ziel: Wir nutzen führende wissenschaftliche Erkenntnisse, um auf der ganzen Welt Leben zu retten und mehr Lebensqualität zu ermöglichen. Bereits seit über 130 Jahren stehen wir durch die Entwicklung wichtiger neuer Medikamente und Impfstoffe für Fortschritt. Unser Anspruch ist es, als forschendes biopharmazeutisches Unternehmen global führend zu sein – und wir entwickeln innovative Gesundheitslösungen und Wirkstoffe, die die Prävention und Behandlung von Krankheiten bei Menschen und Tieren weiter verbessern. Wir fördern Vielfalt und Inklusion in unseren Teams weltweit und handeln jeden Tag verantwortungsbewusst, um allen Menschen eine sichere, nachhaltige und gesunde Zukunft zu ermöglichen.
Referenzen:
[1] Robert Koch-Institut. Krebs in Deutschland 2017/2018, 13. Ausgabe, 2021. Verfügbar unter: [ https://ots.de/kYKZrL] [letzter Zugriff: 15.08.2023]
[2] DocCheckFlexikon. DNA Damage Response. Verfügbar unter: https://flexikon.doccheck.com/de/DNA_Damage_Response [letzter Zugriff: 18.07.2023]
[3] Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe): Patientinnenleitlinie – Brustkrebs im frühen Stadium. Verfügbar unter: https://ots.de/qxay9d [letzter Zugriff: 15.08.2023]
[4] Deutsche Krebsgesellschaft. ONKO Internetportal. Zielgerichtete Therapie beim Brustkrebs. Verfügbar unter: https://ots.de/Du89cu [letzter Zugriff: 15.08.2023]
[5] Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Verfügbar unter: https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/beratung/ [letzter Zugriff: 15.08.2023]
DE-61131/2023
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Nadine Fröhling, Manager PR & Communications, AstraZeneca GmbH
Ellen Drechsler, Communication Specialist, MSD SHARP & DOHME GMBH
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